في تجربة " حظ ، إسبرسو يوقف المرض الوراثي النادر news1
news1 المؤلف: بول ريكارد ، مارلو هود | AFP ID: 1560206629203637200 الثلاثاء ، 2019-06-11 03:00 ...
معلومات الكاتب
الكاتب : news1
news1
باريس: يقول الكثير من الناس أنهم لا يستطيعون العيش بدون قهوة ” ، ولكن لصبي يبلغ من العمر 11 عامًا يعيش في فرنسا ، قد يكون هذا صحيحًا حرفيًا.
عندما اشترى والديه بطريق الخطأ كبسولات منزوعة ” الكافيين مؤخرًا ، اندلعت اضطرابات وراثية ” نادرة ” في العضلات – كانا يعرفان أنها يمكن أن تتحقق من قِبل طاولتي إسبرسو يوميًا – مما أدى إلى تقلصات عضلية ” لا يمكن السيطرة ” عليها ومؤلمة “.
أربعة ” أيام من العذاب والكرب وزيارات الطبيب تبعتها قبل أن يدرك والديه خطأهما.
بمجرد أن بدأ الصبي يشرب المشروب المحتوي على الكافيين مرة ” أخرى ، تراجعت الأعراض.
قال إيمانويل فلاماند روز ، وهو طبيب بمستشفى بيتي سالبيتريير في باريس ومؤلف دراسة ” رئيسية ” نُشرت يوم الثلاثاء عن المرض الذي يصيب مريضه: "إنها واحدة ” من حالات الصدفة ” المدهشة ” التي حلت تاريخ الطب".
أخبر Flamand-Roze ، عن غير قصد ، لوكالة ” فرانس برس ، أن الوالدين قاما بما وصفه العلماء بتجربة ” وهمي مزدوجة ” التعمية ” – الاختبار الأكثر صرامة ” الممكنة ” لمعرفة ” ما إذا كان هناك دواء أو علاج فعال بالفعل.
الجزء "المكفوفين" يعني أنه لا المريض ولا الأشخاص الذين يقومون بالتجربة ” يعرفون ما إذا كان الدواء هو الشيء الحقيقي أو الخاطئ.
في هذه الحالة ” ، أثبت الاختبار العرضي فعالية ” الكافيين كعلاج لخلل الحركة ” – عائلة ” من الاضطرابات تتميز بحركات عضلية ” لا إرادية ” عنيفة ” – بسبب طفرة ” في جين ADCY5.
"الذراعين والساقين والوجه كلهم يتحركون بعنف" ، أوضح فلاماند روز.
"هذا الطفل لم يستطع ركوب الدراجة ” ، والسير إلى المنزل من المدرسة ” ، والكتابة ” بقلم رصاص – يمكن أن تضرب أزمة ” تشبه النوبات في أي وقت."
خلل الحركة ” المرتبط بـ ADCY5 هو مرض واحد في المليون تقريبًا ، وليس هناك علاج معروف.
يوفر الجين في حالته الطبيعية ” تعليمات لصنع إنزيم يساعد في تنظيم تقلص العضلات.
الطفرة ” تعطل تلك العملية ” ، ويساعد الكافيين في استعادتها.
عرف الأطباء منذ فترة ” طويلة ” أن القهوة ” القوية ” تساعد على تهدئة ” التشنجات العضلية ” ، لكن الحالة ” نادرة ” جدًا لدرجة ” أنه لا يوجد عدد كافٍ من المرضى لإجراء تجربة ” تأخذ فيها مجموعة ” ما "الدواء" وتشرب أخرى شكلًا مماثلاً – في هذه الحالة ” ، تشبه الذوق – وهمي.
مثل هذه التجربة ” ، على أي حال ، ربما تثير قضايا أخلاقية ” ، لأن الباحثين كانوا يعرفون في وقت مبكر أن مجموعة ” الدواء الوهمي ستعاني على الأرجح من إزعاج شديد.
تُعرف الحالة ” أيضًا باسم myokymia في الوجه ، وتشخص خطأً في بعض الأحيان على أنها شلل دماغي.
عادة “ً ما تظهر الأعراض في شكل هزات مفاجئة ” ، وخزات واهتزازات ، وتهوية ” ، وعادة ” ما تبدأ بين الطفولة ” المتأخرة ” والمراهقة ” المتأخرة “. يمكن أن تحدث الحركات أثناء ساعات اليقظة ” أو في الليل.
يمكن أن تحدث المشكلة ” أيضًا داخل عضلات الجهاز التنفسي.
تم نشر الدراسة ” في مجلة ” حوليات الطب الباطني ومقرها الولايات المتحدة “.
pr-mh / pg / pvh
إرسال تعليق
