News1 دراسة جينية جديدة تلقي الضوء على أسباب ضعف الإبصار في الطفولة
نيويورك - نيوز وان نيوز نجح فريق من العلماء البريطانيين في تحديد طفرة - leap - جينية تساهم في فقدان البصر عند الأطفال .. فقد - missing - تم ...
معلومات الكاتب
الكاتب : Aya Hassan
نيويورك - نيوز وان نيوز
نجح فريق من العلماء البريطانيين في تحديد طفرة - leap - جينية تساهم في فقدان البصر عند الأطفال .. فقد - missing - تم تحديد الطفرة في المرضى الذين يعانون من مرض يعرف باسم "الكولوبوما العينية" (ثقب في واحدة من هياكل العين)، والذي يتسبب في عدم اكتمال جزء - fraction - من العين عند الولادة.
وقال الباحثون إن النتائج تسلط الضوء على الأسباب وتساعد في تفسير كيفية مساهمة الجينات في تطوير العين .. وتمثل "الكولوبوما العينية" بنسبة تصل إلى 10% من كل أنواع فقدان البصر بين الأطفال، والذي تنجم عن حدوث - incidence - ثقب في العين عادة - typically - نتيجة جزء - fraction - مفقود - lost - في قزحية العين، الجزء - segment - الملون من العين .. هذا، وقد تم العثور على عدد أقل من الأسباب الجينية - genetic - حتى الآن لشرح أسباب "الكولوبوما".
فقد - missing - قام الباحثون - في جامعة أدنبرة - بتحليل التاريخ الوراثي بين 12 عائلة، حيث تم دراس الحمض النووي لأطفالهم الذين يعانون من "الكولوبوما العينية" وبين الأطفال من الأصحاء.. وباستخدام الفحص الجيني المتطور، الذي يعرف باسم "تسلسل إكسوم"، توصل الباحثون عن تواجد 100 طفرات جينية، 3 منها مرتبطة بنشاط - actively - جزيء واحد مرتبط بحالات "الكولوبوما".
وأظهرت الأبحاث أن الخلل الجيني في جين ACTG1 ويعتبر المسئول الأول لحالات الإصابة ب "الكولوبوما" بين الأطفال.
Source link
